专家对话 | 孤独症早期发现与诊断

2018-07-13

近日，在由中国残疾人康复协会主办、雪山慈善基金会联合主办的“孤独症康复技术发展及政策研讨国际论坛”上，我们邀请了数位国内外孤独症领域的专家，围绕孤独症早期发现与诊断展开分享与讨论。

不同背景下的思想碰撞，让现场很多听众觉得很受触动。今天节选一些出来，分享给没能参加现场活动的伙伴们。

嘉宾介绍

◆ 北京大学第六医院副院长、中康协应用行为分析专业委员会主任委员郭延庆

◆ 中康协孤独症康复专业委员会主任委员、北京市孤独症儿童康复协会会长贾美香

◆ 美国北卡罗来纳大学结构化项目夏洛特中心主任Joyce Lum

◆ 北京师范大学认知神经科学和学习国家重点实验室副主任李小俚

◆ 深圳市妇幼保健院主任、中国心理卫生协会儿童心理卫生专业委员会副主任委员万国斌

郭延庆：关于孤独症早期发现与诊断的两个悖论

实际上，每个专业学者在台上演讲之后都有讨论，但是今天，我想让各位演讲者把台下说的那些事在台上讨论讨论。今天我们想围绕两个话题来聊聊，一个是经验诊断，一个是辅助诊断。

实际上无论何种诊断都有一个共识，就是越早作发现越好，是不是真的越早越好呢？我们在台下交流时都觉得困难重重，那么经验诊断和辅助诊断的困难在哪里？对这两个困难，我是有所了解的，比如说经验诊断，我们碰到3岁多和1岁多的孩子症状都是一样的，可是我们心里打的鼓却是不一样的，这个鼓是什么？其实就是不敢那么确认，实际上临床诊断确实越早越好，但是两岁之前的稳定和准确性是相对低的，把一个不是孤独症的孩子诊断成是有好处吗？我觉得没有什么太多的好处，唯一的好处就是早期干预可以摘帽（帮孩子确诊非孤独症）。但是如果我们没有尽早发现或者诊断一个孤独症患儿，这也很成问题。所以早期诊断在里面是有悖论的，这对于临床专家是很难解决的话题。

既然无法人为确诊，就靠技术。目前看来技术诊断是非常有前景的，但是技术诊断跟临床诊断也是一样的，也有悖论，技术诊断悖论是什么？第一个是群体如何解释个体？技术诊断不能说70%的可能是，要么是，要么不是。所以如何将群体的异常如何用到个体的诊断中来，是技术诊断必须面对的棘手问题。第二个问题，在技术诊断处在试验阶段的前提下，实验控制技术和临床诊断不可完全同日而语，我们也可以从试验的角度对孩子做功能核磁，但是从临床操作来看，有多少孩子能完全实现，其实也有一些悖论。今天我来主持这个对话，希望大家无论从临床经验还是从技术诊断层面，针对解决这两个悖论谈一谈你们的看法。

李小俚：技术诊断，科学依据是关键

实际上早期诊断、早期干预对任何疾病都是适合的，比如感冒，早期发现就要早期干预，很可能就不会发展得很严重。但是早期发现是否有科学依据，这一点至关重要。

首先，我认为早期发现的困难就是科学上告诉我们是可以早期发现的，但是早期发现的难度肯定比后期发现难。其次，最后决定这个孩子是孤独症还是发育迟缓或者其他情况的人，还是大夫。实际上，技术诊断的数据是很准确的，但这个数据能不能直接体现患者的病情，还是需要医生的判断。

就好比，我们看到两个孩子身高一样，该说这个孩子发育的好不好呢？也许这个孩子身材比较瘦，去年矮一点，这些都很难预测后面会怎么发展。再比如，这个孩子检测后显示有很多检波，说明睡眠不好，甚至可以知道他是前半夜还是整夜不如其他孩子睡的好。但是很难做出一个整体的描述，因为成因太过复杂，每个症状背后可能有一百个原因。但技术诊断所做的，就是告诉你，出现这些症状的孩子，以后还是会有这些症状。

可以这么说，技术诊断最终指向的是病症症状，如果没有症状，你可以像普通人一样，这是支撑我们继续拓展技术诊断的重要原因。

Joyce Lum：文化背景可能不同，家长心态应该趋同

作为一个临床医生，我必须要看评估，每次验血都要看看是病菌还是病毒，他是不是有一定的语言表达功能，这个孩子有没有孤独症必须要进行很好的评估。

在不同文化背景下的国家，情况会不一样。比如在美国，家长一旦了解了更多关于孤独症的情况，他们的压力会减少，还能以积极的心态通过更好的检测来确诊孩子的症状，全家人齐心协力应对孤独症，家长的态度对于孤独症患儿来说至关重要。我觉得找到平衡是关键，虽然必须科学，但是又不完全是科学，诊断固然是重要的，我们也要用实践的方法来诊断。

贾美香：专业、观察、跟踪，一个都不能少

学术上的诊断标准是大概三岁左右可以被诊断，从临床经验来看，很多家长都是回顾性的，一个3岁的孩子前来就诊，我会先问为什么要来看？主要症状是什么？引导家长去回忆。目前来我们这的患儿，三岁以前的孩子能够占到40%到50% 。

如果一个3岁以上的孩子来，往往都是出现了语言发育落后的情况，通常我们都会让家长回忆孩子小时候的变化，通常很多家长告诉我们孩子在一岁的时候就有症状。可能孩子并不是每次都不理，只是频率比正常孩子低。可能普通孩子被叫十次，起码七次以上是有反应的，但是就诊的孩子多的时候不到四次。

说个典型案例，有个孩子生下来45天妈妈就离家打工去了，由爷爷奶奶养，到我们这里看病都已经三岁了，还在吃奶粉，因为他不吃主食。孩子主要症状就是不会说话，爷爷奶奶对孩子的成长过程记得也不是很清晰，只记得孩子到两岁才会走路，但是一直不会说话，才开始慢慢觉得这个孩子确实有点问题，3岁多了才带出来看。

这就是通常我们说的要追随着孩子每个年龄段的发展，知识要普及到每个家长，现在很多有文化的家长看着书养孩子，甚至有的家长着急、焦虑的6个月就抱来了。我觉得三岁以前尤其是对不典型的孩子，不妨在诊断上保留自己的一些看法，我会建议家长三个月以后再来看，不要马上定论；有的孩子确实已经很典型了，我会建议家长赶紧开始训练。

例如我们建议训练的一个11个月大的孩子，他已经有了典型症状，但是我们跟家长说的很有分寸，主要是说他已经比普通孩子落后了，必须对落后的地方马上进行干预，这个干预不光在机构里，还要做一些家庭干预。我们建议他1-2周来一次，方便追踪孩子的整体发育情况，首先就是对人和环境以及对玩具的反应。

此外，我们建议需要确诊的患者必须要看三位专家，三位专家意见相同才能做出诊断。因为有些家长非常着急，而那些不典型的孩子确实对医生有很大的挑战，所以我们不仅要有专业医生的知识背景，同时还要事无巨细的观察，仔细的去询问整个病史，了解孩子的状况，还要持续追踪。